Skip to content

Top 10 – Bolile autoinflamatorii

Ciprian Jurcuţ

Medic primar medicină internă, specialist reumatologie

 

1.

Sunt, în majoritatea lor, boli genetice care implică defecte la nivelul diverselor mecanisme care determină reacţia inflamatorie (o reacţie de apărare a organismului în faţa diverselor agresiuni). Dereglarea acestor mecanisme duce la apariţia de simptome clinice și manifestări de laborator. Sunt diagnosticate cel mai frecvent în copilarie, dar există și situaţii în care sunt diagnosticate la vârsta adultă.

2.

Este un grup de boli descris și structurat relativ recent. Sunt diferite de bolile autoimune, care sunt caracterizate de prezenţa de autoanticorpi (anticorpi indreptaţi împotriva unor structuri ale organismului).

3.

Se manifestă în general prin febră, care poate avea diverse particularitaţi de durată sau periodicitatate. În funcţie de tipul de boală inflamatorie pot să apară și alte manifestări : articulare, la nivelul pielii, la nivelul pleurei și pericardului, dureri abdominale etc.

4.

Elementul principal de laborator este reprezentat de prezenţa sindromului inflamator în timpul atacurilor de boală (valori crescute ale vitezei de sedimentare a hematiilor sau proteinei C-reactive).

5.

Diagnosticul se bazează pe coroborarea semnelor și simptomelor de boală cu elementele de laborator, pentru unele dintre boli fiind elaborate criterii care pot ajuta medicii la stabilirea acestuia.

6.

În unele cazuri este necesar diagnosticul genetic, atât pentru a identifica gena responsabilă de simptome, dar și pentru a încerca tratamente ţintite în funcţie de tipul mutaţiei și genei întâlnite la fiecare caz în parte.

7.

Cea mai cunoscuta formă de boala autoinflamatorie este febra mediteraneană familială, care implică febră cu apariţie periodică (cu o durată de cateva zile), sindrom inflamator în timpul  atacului, manifestări diverse de tipul durerilor abdominale, artritei sau erupţiilor cutanate. Tratamentul se bazează în principal pe administrarea de colchicină, dar există și alte opţiuni terapeutice în cazul pacienţilor refractari la aceasta.

8.

Pacienţii în tratament cu colchicină trebuie să fie atenţi la interacţiunile medicamentoase pe care aceasta le poate avea. Dacă sunteţi diagnosticat cu o boală autoinflamatorie și sunteţi în tratament cu colchicină, precizaţi acest lucru medicului, pentru a evita medicamentele (sau ajusta dozele) cu potenţial de interacţiune cu colchicina.

9.

Există forme nediferenţiate de boli autoinflamatorii, care nu respectă perfect tiparul clinic și de laborator al bolilor bine cunoscute. Spectrul bolilor inflamatorii se modifică permanent odată cu progresul medicinei, al testării genetice și a înţelegerii mecanismelor inflamaţiei, astfel că numărul bolilor autoinflamatorii crește de la an la an.

10.

Unul dintre riscurile care trebuie avut în vedere la pacienţii cu boli autoinflamatorii este cel de apariţie a amiloidozei, o boală sistemică care poate afecta rinichii, sistemul nervos, inima etc. Trebuie subliniat faptul că nu toate bolile autoinflamatorii au același risc de amiloidoză iar tratamentul bolii poate reduce riscul de apariţie a acesteia.

 

*Textul reprezintă o sursă de informare generală pentru dumneavoastră şi nu substituie un consult medical. Pentru întrebări referitoare la sănătatea dumneavoastră, tratament şi alte aspecte ale îngrijirii medicale, discutaţi cu medicul de familie sau cu un medic specialist.